ГЕНЕТИКА ПОЛА
ГЕНЕТИКА ПОЛА (греч. genetikos- относящийся к рождению,
происхождению), раздел генетики человека, изучающий роль механизмов
наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и
дифференциации пола. При этом имеет значение, как определенный набор хромосом,
так и действие ряда генов, одни из которых расположены на половых хромосомах, другие - на аутосомах. Обычно выделяют несколько уровней
половой дифференциации. Первый связан с наличием Y хромосомы, присутствие
которой необходимо для дифференциации гонад по мужскому типу. У мужчин
формируется 2 типа спермиев с Х хромосомой (23, X) и с Y хромосомой (23, Y). В
яйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, Х. Оплодотворение яйцеклетки
спермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом
46, XX), оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша
мужского пола (46, XY). Формирование пола плода первоначально зависит от типа
спермия, оплодотворившего яйцеклетку (т. е. за определение пола ребёнка
"отвечает" мужчина, но не женщина). Наличие Y-xpo-мосомы является первым
фактором, необходимым для формирования мужского пола плода. Если Y-хромосома
отсутствует, формируется женский пол (в норме - 46, XX, при патологии половых
хромосом-45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ). В то же время при наличии Y-хромосомы, и не
одной (как в норме), а двух, трёх или даже четырёх Х-хромосом (см. Клайнфелтера синдром), пол пациента будет мужским. Дальнейшее развитие пола находится
под контролем HY-антигена, контролируемого Y-хромосомой. Как только начинает
образовываться этот антиген, начинается дифференциация первичных гонад (до тех
пор одинаковых) у зародышей мужского и женского пола. Поэтому если по каким-то
причинам H-Y-антиген не формируется (либо он образуется, но клетки оказываются
нечувствительными к антигену), идёт развитие по женскому типу. Крайне редкие
случаи обнаружения хромосомного набора 46, XX у лиц фенотипически мужского пола
(но, конечно, с аспермией) обычно объясняют нераспознанным переносом
части генов Y-хромосомы на одну из аутосом. Вместе с тем и Y-хромосома, и
H-Y-антиген определяют лишь генетическую детерминацию пола, но не формирование
наружных половых органов.
Половые органы у мужчин образуются из
вольфовых, а у женщин из мюллеровых протоков. У зародышей мужского пола из
вольфовых протоков формируются семенные пузырьки и семенные протоки.
Гормоны, вырабатываемые клетками яичек у плодов мужского пола, определяют
образование наружных половых органов. Если по тем или иным причинам
эмбриональные яички не продуцируют соответствующие гормоны, то наружные половые
органы будут формироваться по женскому типу. Иногда у пациенток с аменореей,
но с нормальным внешним женским телосложением отмечается мужской хромосомный
набор 46, XY. Причина здесь кроется именно в нарушении синтеза гормонов,
необходимых для окончательного становления мужского фенотипа.
Сбой на
любом этапе- хромосомном, антигенном или гормональном - ведёт к развитию по
женскому типу. Следует учитывать также и психологическое определение пола:
изредка лица с нормальным женским набором хромосом и нормальной женской
конституцией склонны считать себя мужчинами, и наоборот, т. е. происходит
нарушение психосексуальной ориентации по полу (см. Гомосексуализм,
Трансвестизм).
Существует множество заболеваний (крипторхизм, монархизм,
анархизм, дисгенезия гонад и др.), когда под влиянием нарушений хромосом,
генов или внешних факторов развитие половых органов индивида отклоняется от
обычного. Прогноз и лечение в таких случаях зависят от характера заболевания.
|
Генетика пола.
Механизм определения пола: XX - половые
хромосомы матери: XY - половые хромосомы отца
|
